大约每100个新生儿中就有一个新生儿会患有先天性心脏病(CHD)。如今，先天性心脏病仍然是因出生缺陷导致新生儿死亡的主要原因。虽然手术和护理技术的提高可以有效提高CHD患儿的存活率，但CHD患者在以后的生活中仍然面临着高风险的心脏并发症、其他先天性畸形和神经发育缺陷。
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近日，在国际期刊《自然遗传学》发表的研究报告中，来自布莱根妇女医院等机构的研究人员通过研究发现了导致先天性心脏病的新基因。医学博士克里斯汀塞德曼(Christine Seidman)表示，作为一名临床医生，没有什么比父母询问孩子未来患先天性心脏病的风险更严重的了，所以我们必须告诉他们的父母这一点。这项研究不仅告诉我们心脏如何形成的基本生物学知识，而且对以后的临床研究也有重要意义。检测导致先天性疾病的基因突变，还可以帮助我们提醒患者和家长有效应对未来可能的疾病风险。
这项研究在美国的七个研究中心进行，涵盖了2800名冠心病患者及其父母的临床和遗传数据。相关的研究数据可以帮助研究人员确定哪些基因突变会从父母身上遗传给后代，同时也可以帮助研究人员在孩子的基因组中发现新的突变。研究人员发现，一些基因突变可以从父母传递给后代，他们还首次在患有冠心病的儿童基因组中发现了一些新的突变。这些突变主要发生在患有其他先天性缺陷或神经发育疾病的CHD儿童中。值得注意的是，研究人员还发现，相同的基因以前或直接与自闭症有关，自闭症可能是一些冠心病儿童神经认知问题高风险的主要原因。
这项研究的结果可能有助于扩大当前研究人员对冠心病新基因检测试剂盒的开发，这可能会显著改善父母在生育下一个孩子时疾病复发的风险。研究人员塞德曼指出，今后，我们将继续进行深入研究。相关研究表明，大约有400个基因可以诱发冠心病。基于此，对婴儿的全基因组测序可能比筛选特殊突变更有效。
最后，研究人员表示，全基因组测序可能是帮助检测导致新生儿缺陷的基因突变的最有效方法，这也可能影响儿童的短期和长期治疗和护理。
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