3月8日，专注于开发严重罕见疾病基因治疗方法的生物技术公司Abeona Therapeutics称，欧洲药品管理机构（EMA）孤儿药品委员会给予公司基因疗法EB-101用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解（RDEB）的孤儿药地位，RDEB是一种以皮肤起水泡并累及全身为特点的严重威胁生命的遗传性皮肤疾病。
EB-101是EMA授予Abeona公司的第4个孤儿药指定药物，该药物在正在进行的临床1/2期试验中显示出有希望的安全性和有效性数据。
Abeona Therapeutics首席执行官兼总裁Timothy J. Miller博士表示，“EB-101是另一种被公司授予孤儿药地位的基因疗法，进一步加强了公司的孤儿药产品组合。孤儿药地位的授予证明了这种疗法在治疗无药可治的罕见疾病方面的有效性。00-59，000，而对同一种疾病具有相似作用机制的药物在此期间不会上市销售。”
正在进行的临床1/2期试验是这次孤儿药地位的授予意味着EB-101获得了在欧洲地区10年时间的市场独占权。该临床试验显示了隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者的组织修复效果和良好的安全性。斯坦福大学的研究人员正在招募青少年和成年患者参加EB-101的临床2期试验，以评估COL7A1基因修复的皮肤移植对伤口组织修复的影响(临床试验注册号NCT01263379)。
RDEB患者的皮肤损害通常会持续几个月到几年，因为皮肤无法附着在下面的真皮组织上，皮肤损害会覆盖身体的大面积。涉及4名患者的初始临床研究结果显示010-59，000。更重要的是，可以在锚定的纤维中观察到重建的vII型胶原。伤口修复，将患者的已经通过基因工程修饰的皮肤细胞（可以表达vII型胶原蛋白）重新移植到患者身上来达到疾病治疗的目的
Abeona Therapeutics执行主席Steven H. Rouhandeh表示：“EB-101令人鼓舞的临床试验结果增强了我们进一步推动临床研究的信心，同时也促使我们进一步加强与研究机构(斯坦福大学)的合作关系。我们非常自豪能够与大疱性皮肤病医学研究基金会和大疱性皮肤病研究组织等组织合作，加快EB-101在隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者中的使用。通过EB-101疗法3个月后，90%的活检样本中重建的vII型胶原蛋白（C7）会表达于移植部位表皮和真皮组织的结合处；而接受治疗6个月后，活检样本出现同样治疗结果的比例是66%；12个月后，这一数字是42%。
相比创伤修复的基线水平，治疗3个月后，创伤修复的比例是87%，6个月时是67%，12个月时是50%。
