“想要却得不到”，这是JAMA杂志对癌症基因检测和基因咨询的调查得出的最新结论。2月7日，JAMA杂志描述了这样一个现象：新诊断的乳腺癌患者对基因检测和基因咨询的需求远大于这些服务的可获得性。
本文第一作者、斯坦福大学研究员艾利森库里安(Allison Kurian)表示，女性对基因检测非常感兴趣，但很多人做不到。这尤其令人担忧，因为这意味着突变携带者及其家人错过了预防癌症的机会。
基因检测和遗传咨询，想要却不可得
这项调查涉及2500名年龄在20岁至70岁之间的女性，她们都被诊断患有0期、I期或II期乳腺癌。据调查，只有不到30%的患者可以接受与乳腺癌相关的种系基因突变(BRCA1和BRCA2)检测，三分之二的患者表示希望接受这样的检测。
调查组还发现，在接受基因检测的女性中，只有40%的人接受了基因咨询，但这一比例在高危人群中略有上升，为——62%。调查人员表示，遗传咨询是风险评估和沟通的关键，但由于缺乏遗传咨询人才，一些医生必须在没有遗传咨询专家帮助的情况下给患者提供建议。
为了测量患者对BRCA1/2检测的兴趣以及测量基因检测和基因咨询的有效性。调查人员对3500名刚刚接受手术的患者进行了电子邮件调查，70%的患者(2529人)对调查做出了回应。其中，超过59%的平均风险患者表示希望获得与乳腺癌相关的种系基因突变检测，其中约36%的人表示曾与临床医生讨论过这种检测，只有18%的人获得了检测。
对于773名有家族史或其他特征的高危患者，近81%的女性希望进行基因检测。这些患者大多与临床医生讨论过基因检测，但只有53%的高危患者接受了生殖细胞BRCA1/2的检测。高危人群获得基因咨询的概率更高，这并不奇怪。62%的患者表示接受过基因检测和基因咨询。
调查还指出，老年乳腺癌患者和亚裔美国人对基因检测的接受率尤其低。大多数未能进行基因检测的女性表示，她们没有得到医生的建议，一小部分患者表示，检测费用让她们望而却步。
最后，作者得出结论，本次调查强调了肿瘤学家在基因检测过程中的重要性，呼吁医生提高沟通技巧和评估患者风险的能力，优化基因咨询。
遗传咨询人才的培养迫在眉睫
本次调查中最突出的一个问题就是遗传咨询人才的缺乏，在国内依然如此。遗传咨询师作为揭示遗传密码的专业人员，是连接临床和遗传诊断实验室的桥梁，但我国的职业仪式中并没有设置遗传咨询师的职位。近年来，随着国家的高度重视和支持力度的迅速加大，基因咨询正成为基因测序走向临床应用不可或缺的一部分。
高通量测序技术的发展为遗传病和癌症的预防、诊断和治疗带来了福音。在这些高新技术应用于临床的过程中，逐渐暴露出当前医疗体制和医疗环境的不足、规范和指南的缺失、相关机构和技术人员的短缺等问题。其中，最主要的问题是临床遗传咨询师的缺乏和相关知识的缺乏，特别是对检验报告的解读、基因诊断和临床治疗策略的知识缺乏。因此，加快遗传咨询师的培训、认证和岗位设置迫在眉睫。
医患的有效沟通仍需提高
这项调查强调的第二个问题是医生在基因检测中发挥的重要作用。临床医生不仅要尽可能了解疾病，还要了解需要检测什么临床表型，哪些致病基因。笔者认为，医生还应加强与患者的沟通技巧。
其实这并不是第一次呼吁医患之间的有效沟通。前段时间《JAMA Surgery》杂志的一项调查也发现，由于医患沟通不力，大量女性在基因检测后进行了不必要的乳腺切除手术。一项关于BMJ的调查也告诉呼吸科医生要多了解患者的医疗状况，并对家族史进行详细评估，向患者解释基因检测的利弊，避免因名人效应而进行不必要的基因检测。
参考资料：
乳腺癌患者需要更多的BRCA1/2检测和遗传咨询
新诊断乳腺癌患者的基因检测和咨询