而沃森克里克提出了DNA的双螺旋结构，揭开了生命的奥秘。继PCR、生物芯片和DNA测序之后，分子诊断正迅速成为诊断人类疾病的最有效方法之一。
分子诊断发展四阶段
第一阶段：利用分子杂交技术对遗传病进行基因诊断：在婴儿胚胎阶段进行产前诊断，可在超早期预测某些疾病的发生、发展和预后。1978年，著名科学家岳维根等人利用液相DNA分子杂交成功地进行了镰状细胞性贫血的基因诊断。
第二阶段：基于PCR的分子诊断：PMullis技术的快速发展，标志着传统的基因诊断已经发展成为一种更加全面的分子诊断技术。
第三阶段：以生物芯片技术为代表的高通量检测技术：1992年，美国Affymetrix公司做出第一章基因芯片，标志着分子诊断进入生物芯片技术阶段。生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、靶分子数量少、通量低等问题。
第四阶段：以NIPT为代表的第二代测序技术：罗纳吉分别于1996年和1998年提出焦磷酸测序法，这是一种在固相和液相载体中通过合成进行测序的方法。目前常见的高通量二代测序平台主要有Roche454、IlluminaSolexa、ABISOLiD和LifeIon Torrent等。均通过DNA片段化构建DNA文库，将文库与载体交联扩增，在载体表面合成的同时进行测序反应，使第一代测序中基于96孔板的最高平行通量扩展到载体上的百万级平行反应，完成海量数据的高通量检测。
分子诊断三座丰碑
1953年，沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构，开启了分子生物学时代，使遗传学的研究深入到分子水平。“生命之谜”被揭开，人们清楚地了解了基因信息的构成和传递方式。在接下来的50年里，分子遗传学、分子免疫学、细胞生物学等新学科如雨后春笋般涌现，从分子的角度更加清晰地阐明了一个又一个生命的奥秘。DNA双螺旋的出现是分子生物学的重要标志，对人们理解蛋白质合成、DNA复制和突变具有重要意义，为分子诊断的蓬勃发展奠定了基础。
“DNA之父”沃森和克里克
50年前，科学界“八大恶人”之一的凯利穆利斯(Kelly Muhlis)还只是美国一家制药公司的小职员，整天做着摆脱先天性致病基因的白日梦。然而，在有足够的时间慢慢修复之前，DNA必须被复制。1966年，穆利斯曾尝试吸毒，但再也没有戒掉。后来，LSD被列为非法药物，于是Muhlis自己准备了LSD的替代品。在制作LSD的时候，他居然想到了DNA复制3354聚合酶链式反应(PCR)的方法，最终他用LSD结晶PCR获得了诺贝尔奖。从此开启了分子诊断的PCR时代，标志着传统的基因诊断向更全面的分子诊断发展。
凯利穆利斯，PCR之父
"只是一个在实验室里闲荡的家伙。"弗雷德里克桑格是人类基因研究的先驱，被誉为“遗传学之父”他和他的同事一起快速测定DNA序列，成为绘制人类基因组图谱的先驱。桑格对胰岛素的氨基酸序列进行了完全测序，证明蛋白质具有清晰的结构。20世纪70年代，他提出了快速测定脱氧核糖核酸(DNA)序列的技术“双脱氧终止法”，即双脱氧核苷酸链终止法，又称“桑格法”。“双脱氧终止法”的测序方法，揭开了DNA测序的序幕，解开了人体4万个基因30亿个碱基对的秘密。
“遗传学之父”弗雷德里克桑格
分子诊断临床应用 
传染病的分子诊断：
目前主要用于HBV、HCV、HIV、HSV、TB沙眼衣原体(CT)、淋球菌(NG)、解脲支原体的检测。
遗传病的分子诊断：
遗传性疾病可分为孟德尔遗传性疾病、多因子遗传性疾病和染色体异常遗传性疾病。分子诊断在遗传病中的四大基础应用是：遗传携带者筛查、遗传易感性筛查、产前筛查(地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等。)和新生儿筛查。
肿瘤分子诊断：
目前，我国癌症患者超过450万，居世界第一，每年新发病例160-200万，死于癌症的人数近130万。目前，肿瘤治疗的治愈率仍然不高，主要是因为早期诊断和正确选择治疗方法的困难。
肿瘤的分子诊断主要分为肿瘤的早期筛查(检测肿瘤易感基因，适用于有病史人群)、肿瘤的辅助诊断(检测肿瘤标志物，可反映体液或组织中肿瘤的存在、分化程度、预后估计和治疗效果)、肿瘤的个体化治疗(检测肿瘤患者生物样本中生物标志物的基因突变、基因SNP分型、mRNA基因定量表达和蛋白表达状态，可预测药物疗效、评估预后和指导治疗)。
中国分子诊断发展历史
中国的分子诊断产业在六七十年代开始萌芽。20世纪80年代，出现了以放射性核素标记核酸探针、斑点杂交、Southern印迹杂交和限制性片段长度多态性连锁分析为代表的分子诊断技术。北京、上海、广州等地的一些研究所开始建立几种常见遗传病的分子诊断方法，如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病、杜兴氏肌营养不良症、G-6-PD缺乏症等。但在整个80年代，分子诊断的概念并没有被普遍接受，分子诊断技术也没有从高校和科研院所走向临床实验室。
90年代，PCR的应用开始在国内普及，分子诊断技术从科研院所走向临床试验。PCR成为时代宠儿，成为诊断肿瘤、传染病、基因多态性和多基因遗传病的重要手段。然而，由于缺乏严格的监管，出现了大量的误报。1998年，卫生部发文：卫[1998]9号《关于暂停临床基因扩增(PCR)的通知》，暂停PCR的临床应用。2002年，临床基因扩增检测《实验室管理暂行办法》出台，分子诊断重回发展正轨。
经过近70年的发展，沃森和克里克提出了DNA的双螺旋结构，揭开了“生命之谜”。继PCR技术、生物芯片技术和DNA测序技术之后，分子诊断正迅速成为诊断人类疾病最有效的方法之一。