杭杭是一个10个月大的婴儿，自出生以来就经常吐奶，而且经常连续多天不排便。他父母担心，带他去看医生，但每次都只是暂时好转，不久后又出现相同症状。杭杭的父母一直带着杭杭四处求医，但总是无法治愈。他们很担心，杭杭会一直这么营养不良。
邓小耿是中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科主任，他介绍，先天性巨结肠是新生儿消化道畸形中比较常见的一种。它发病率为二千分之一到五千分之一，男性多见，有家族性发病倾向。先天性巨结肠的发生原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
邓小耿说，先天性巨结肠患儿常表现为便秘、腹胀、呕吐。他们的肠管因为痉挛狭窄，失去了正常的蠕动和排便功能。由于胎便不能通过，患儿24～48小时内没有胎便排出，或只有少量胎便排出。如果患儿有这些症状，父母可以自己摸摸，一般先天性巨结肠患儿可在左下腹摸到巨大的粪块存在。
医生可以用手指做肛门检查，也会发现孩子的肛门特别紧，直肠内不含粪块，但手指抽出时会有大量气体及粪便喷出。此外，医生还可以辅以放射线钡剂灌肠摄影、肛门直肠压力测定及直肠切片检查来确诊。
治疗先天性巨结肠有非手术治疗、肠造瘘术、根治性手术等多种方法。一旦确诊，一般都应进行巨结肠根治术才能根治。非手术治疗适应于轻症、诊断未完全确定以及手术前准备等，方法包括用手指、肥皂条、开塞露等刺激肛门直肠，引起患儿排便，或用生理盐水洗肠等。
手术完成后，父母应配合医生一起学习训练患儿的正确排便习惯，这样有助于方便患儿的日后生活。此外，还要在医生指导下定期扩肛(每周扩肛1～2次)，共3个月，以巩固远期疗效。