近日，国家医药产品管理局批准厦门飞硕生物科技有限公司生产的创新产品“人类EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变检测试剂盒(半导体测序法)”注册
本品用于非小细胞肺癌(NSCLC)患者福尔马林固定的石蜡包埋(FFPE)组织样本中EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1基因突变的定性检测。其中EGFR基因第19外显子缺失和L858R点突变用于吉非替尼片和盐酸埃克替尼片的伴随诊断。ALK基因融合用于克唑替尼胶囊的伴随诊断和检测；剩下的19个突变位点是基因突变类型，可以检测到，但不能通过伴随诊断来验证。
该产品基于常见的PCR平台，结合特异性修饰引物和环帽环介导扩增技术，检测DNA/RNA样本中含有的突变基因。用特异性修饰引物PCR扩增目的序列，同时用环帽环介导扩增技术对扩增产物进行末端修饰，连接特异性序列末端。结合特殊的PCR反应程序和RingCap酶的使用，在普通PCR平台上实现了样品DNA/RNA中目标序列的文库构建，用于高通量测序，从而实现多基因多目标突变的准确检测。
药品监督管理部门将加强该产品上市后监管，保护患者器械安全。